SÌNDROME DE TURNER

A síndrome de Turner (ST) foi inicialmente descrita por Henry Turner em 1938. Suas descrições tiveram por base a observação de pacientes do sexo feminino que apresentavam estatura baixa (aproximadamente 140cm) e ausência de características sexuais secundárias. Vinte anos após este relato, Ford et al. (1959) demonstraram que estas pacientes apresentavam uma monossomia do cromossomo X (45, X).

A prevalência do cariótipo 45,X é baixa comparada a de outras anomalias de cromossomos sexuais afetando aproximadamente 1/2500 a 1/5000 nativivas.


CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS
Podemos observar entre as mulheres acometidas pela síndrome três características principais que são:
Baixa estatura

Ausência do desenvolvimento das características sexuais secundárias

Amenorréia (ausência de menstruação), devido ao não desenvolvimento das gônadas (disgenesia gonadal)

As gônadas dessas pacientes são, em geral, duas fitas fibrosadas, nas quais não se detectam células germinativas, nem formação dos folículos ovarianos. Devido a isso o número de pacientes que chegam a engravidar é reduzido, aproximadamente 5 a 10%.

Além desses sinais clínicos principais existem outros que também devem ser levados em conta no diagnóstico da ST. Observa-se ainda face triangular, fendas palpebrais antimongolóides, ptose palpebral, estrabismo, pescoço curto e alado (pterígium colli), tórax em escudo, mamilos hipoplásticos e/ou invertidos, esterno curto, cifose ou escoliose, alterações cardiovasculares, malformações renais, genitais externas infantis e linfedema dos membros inferiores e superiores mais facilmente observado em recém nascidos. O retardo mental é encontrado em 5 a 10 % das pacientes. Alguns relatos de literatura verificaram que as mulheres com ST que recebem o cromossomo X de seu pai têm valores de QI verbal mais altos e melhor cognição social do que as que recebem o cromossomo X de sua mãe.


Natimorto - Síndrome de Turner


DIAGNÓSTICO
A suspeita diagnóstica da síndrome pode ser feita em neonatos do sexo feminino pela observação do pescoço alado e do linfedema. Se a ST não for diagnosticada na lactância ou infância, geralmente será diagnosticada tardiamente na fase pós-púbere devido à ocorrência de baixa estatura e/ou amenorréia, sendo necessária, em ambos os casos, uma confirmação citogenética.

A baixa estatura está relacionada à ausência de um gene do cromossomo X que em mulheres saudáveis, a sua duplicidade determina estatura normal. No caso da ST devido a monossomia do X, esse gene perde seu homólogo determinando assim anormalidade na estatura.


Cariótipo da Síndrome de Turner


TRATAMENTO
O tratamento de uma paciente com ST visa a reposição hormonal, principalmente o estrogênio. Esse hormônio, que nessas pacientes é produzido somente pelas adrenais devido à sua insuficiência ovariana, irá causar o desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários femininos e também iniciará ou recomeçará o ciclo menstrual dessas pacientes. Apesar das divergências, parece plausível iniciar o tratamento em idade igual ou superior a 16 anos. Essa medida propicia o máximo crescimento a essas mulheres, já que, a administração de estrógenos cessa o crescimento devido ao fechamento precoce das cartilagens epifisárias.

Atualmente tem se observado o emprego de hormônio de crescimento(GH), que visa melhorar o ganho estatural das portadora da ST.



CURIOSIDADE
É interessante relatar que em pacientes com ST, a ocorrência de osteoporose não é tão comum quanto seria de esperar, mesmo quando não tratadas. Levando em conta que entre as mulheres normais em menopausa é comum a osteoporose por deficiência de estrógeno, deveria se esperar que todas as pacientes com ST não tratadas apresentassem essa alteração óssea, o que está longe de acontecer.



CRONOLOGIA
1938 - Turner descreve pela primeira vez a síndrome.

1942 - Varney et al. e Albright et al. estudando separadamente, demonstraram que em pacientes com ST suas gonadotropinas eram secretadas em níveis elevados.

1959 - Ford et al. demonstraram o cariótipo 45,X em pacientes com ST

1962 - Hienz descreve a infertilidade em mulheres com esse cariótipo

1966 - Jones et al. caracterizaram a baixa estatura e o dado anamnéstico de amenorréia como suficientes para suspeita de ST.

1967 - Federman propõe o tratamento para ST à base de hormônios. 1978 - De Grouchy e Turleau estimam que 55% das pacientes com ST possuem 45,X.