SÍNDROME DE DOWN

Parte 1


Este texto foi reproduzido a partir da publicação "Informações sobre a Síndrome de Down, destinadas a profissionais de Unidades de Saúde", do Ministério da Saúde.
Em virtude de ser um texto muito longo, decidimos dividi-lo e divulgá-lo em cinco partes. Ao longo de cinco semanas, você terá o documento completo.
Em seguida iniciaremos a divulgação da publicação "Informações sobre Síndrome de Down, destinadas a Pais", também do Ministério da Saúde.


O que é Sindrome de Down


O nome Síndrome de Down surgiu a partir da descrição de John Langdon Down, médico inglês que descreveu em 1866, pela primeira vez, as características de uma criança com esta síndrome.
A Síndrome de Down também pode ser chamada de trissomia do 21 e as pessoas que a possuem de trissômicos. Estes nomes começaram a ser utilizados depois que Jerome Lejèune, um médico francês, identificou um pequeno cromossomo extra nas células destas pessoas.
Freqüentemente, a Síndrome de Down é chamada de "mongolismo" e as pessoas que a apresentam de "mongolóides". Todavia, estes termos são totalmente inadequados e carregam uma série de preconceitos criados a partir de descrições incorretas realizadas no passado e, por isso, devem ser evitados.


Como Identificar


Os cromossomos são estruturas que se encontram no núcleo de cada célula e que contém as características hereditárias de cada pessoa. Em cada célula existe um total de 46 cromossomos, dos quais 23 são de origem paterna e 23 de origem materna.
As pessoas com Síndrome de Down apresentam 47 cromossomos em cada célula, ao invés de 46 como as demais. Este cromossomo extra localiza-se no par 21.
Geralmente, a identificação do indivíduo com esta síndrome é feita na ocasião do nascimento ou logo após, pela presença da combinação de várias características físicas:


Os olhos apresentam-se com pálpebras estreitas e levemente oblíquas, com prega de pele no canto interno (prega epicântica).

A íris freqüentemente apresenta pequenas manchas brancas (manchas de Brushfield).

A cabeça geralmente é menor e a parte posterior levemente achatada. A moleira pode ser maior e demorar mais para se fechar.

A boca é pequena e muitas vezes se mantém aberta com a língua projetando-se para fora.

As mãos são curtas e largas e, às vezes, nas palmas das mãos há uma única linha transversal, de lado a lado ao invés de duas.

A musculatura de maneira geral é mais flácida (hipotonia muscular).

Pode existir pele em excesso no pescoço que tende a desaparecer com a idade.

As orelhas são geralmente pequenas e de implantação baixa. O conduto auditivo é estreito.

Os dedos dos pés comumente são curtos e na maioria das crianças há um espaço grande entre o dedão e o segundo dedo. Muitas têm pé chato.
Embora o bebê com Síndrome de Down possa apresentar algumas ou todas estas características, é importante ressaltar que, como todas as crianças, eles também se parecerão com seus pais uma vez que herdam os genes destes e assim, apresentarão características diferentes entre si, como: cor dos cabelos e olhos, estrutura corporal, padrões de desenvolvimento etc. Estas características determinam uma diversidade de funcionamento comum aos indivíduos considerados normais.


O Cariótipo


Para comprovar a Síndrome de Down, o médico deve solicitar um exame genético: o cariótipo. Este exame permite confirmar o diagnóstico pela constatação de um cromossomo extra no par 21.
Este cromossomo provém de um erro na divisão do material genético no início da formação do bebê. Este erro na divisão é o suficiente para modificar definitivamente o desenvolvimento embrionário do bebê. A forma genética da trissomia não tem valor no prognóstico, nem determina o aspecto físico mais ou menos pronunciado, nem uma maior ou menor eficiência intelectual. É importante ter claro que não existem graus de Síndrome de Down e que as diferenças de desenvolvimento decorrem das características individuais (herança genética, educação, meio ambiente etc.)
O interesse em reconhecer e diferenciar o erro cromossômico, responsável pelo nascimento do bebê é preventivo. Ele permite saber se o acidente pode ocorrer em outra gestação ou se ele pode ou não ocorrer em familiares, irmãos ou irmãs da criança.
Na maioria das vezes, a trissomia resulta de um acidente na divisão celular que não se repetirá. Em cerca de 95% dos casos a pessoa com Síndrome de Down apresenta 47 cromossomos em todas as suas células. Essa é a chamada trissomia 21 simples ou padrão.
Cerca de 2% das pessoas com Síndrome de Down apresentam uma mistura de células normais (46 cromossomos) e de células trissômicas (47 cromossomos). Esta condição é denominada "mosaicismo" e é considerada como o resultado de um erro em uma das primeiras divisões celulares.
Os outros 3% das pessoas com Síndrome de Down apresentam o material cromossômico disposto de forma diferente, isto é, o cromossomo 21 extra encontra-se aderido a um outro cromossomo, geralmente o 14. Este fenômeno recebe o nome de "translocação". É importante descobrir se uma criança tem Síndrome de Down por translocação, pois em aproximadamente um terço dos casos um dos pais é "portador'. Embora este pai e esta mãe sejam perfeitamente normais tanto física quanto mentalmente, pode
haver um risco maior de terem filhos com Síndrome de Down. Estes pais necessitam de um aconselhamento genético específico.


Diagnóstico Pré-natal


Atualmente existem disponíveis algumas técnicas para detectar a Síndrome de Down durante a gravidez. No entanto, tais exames só são recomendados em casos em que existam fatores que indiquem uma probabilidade maior do casal ter um filho com Síndrome de Down. Isto porque as técnicas empregadas acarretam riscos associados tanto para a mãe quanto para o feto.



Quando pode ser recomendado um exame pré-natal


Quando a mãe tiver 35 anos ou mais.

Quando o casal já tiver um filho com Síndrome de Down ou com outra alteração cromossômica.

Quando um dos pais tiver uma translocação cromossômica balanceada.

Quando os pais tiverem desordens cromossômicas.

Questões éticas


Embora, exista a possibilidade de se diagnosticar a Síndrome de Down antes do bebê nascer, até o momento não existe nenhuma forma de tratamento para evitar a Síndrome de Down a não ser a interrupção da gravidez (aborto).
Por este motivo é importante que o médico esclareça aos pais antes da realização do exame o que vai ser possível conhecer através dos resultados.
A decisão de interromper a gravidez (aborto), embora seja permitida em alguns países, é uma prática ilegal no Brasil.


Técnicas de Diagnóstico Pré-natal Amniocentese



Realizada entre a 14ª e 16ª semana de gravidez. Consiste na coleta do líquido amniótico através da aspiração por meio de uma agulha inserida na parede abdominal até o útero. Este líquido vai ser então utilizado para uma análise cromossômica. O resultado demora de 2 a 4 semanas. Atualmente os riscos de aborto ou dano ao feto são pequenos.


Amostra de vilocorial


Realizada entre a 8a e 11a semana de gravidez. Consiste na retirada de amostra do vilocorial, um pedaço de tecido placentário obtido por via vaginal ou através do abdômen. As vantagens deste procedimento sobre a amniocentese são de que há possibilidade de realização mais cedo e os estudos cromossômicos permitem resultados mais rápidos. Os riscos de aborto são maiores do que na amniocentese.


Ultra-sonografia


Este exame permite levantar a suspeita da Síndrome de Down através de alguns achados ultra-sonográficos: membros curtos (principalmente encurtamento do fêmur), braquicefalia, pescoço curto e largo, ponte nasal deprimida, dedos largos, prega simiesca, hipoplasia da segunda falange do 50 dígito, espaço aumentado entre o hálux e os demais artelhos, cardiopatia e atresia duodenal.
Este conjunto de sinais sugere a presença da Síndrome de Down no feto. Neste caso, o médico pode orientar a gestante a submeter-se a outros exames para confirmação do diagnóstico.


Dosagem de alfafetoproteína materna


Consiste na triagem de alfafetoproteína no sangue de mulheres grávidas. Tem-se verificado que níveis baixos de alfafetoproteína estão relacionados às desordens cromossômicas, em particular com a Síndrome de Down.
Observação: Quando os resultados destas últimas duas técnicas indicarem alterações, outros exames deverão ser realizados.


Aconselhamento genético


Sem dúvida o aconselhamento genético antes do estabelecimento de uma gravidez é a prática preventiva mais satisfatória.
O médico deve considerar todos os fatores que poderiam aumentar a probabilidade que o casal tem de gerar um filho com Síndrome de Down, tais como: idade dos pais, ocorrência de outros casos na família, alterações cromossômicas nos pais etc.
Os pais devem ser esclarecidos sobre estas probabilidades para poderem realizar conscientemente o planejamento familiar.